2 yaşındaki bebek, tedavisi olmayan hastalığından dolayı günde en az 20 kez nöbet geçiriyor. Küçük kız, hayatı boyunca yürüyemeyecek, konuşamayacak ve hatta yemek yiyemeyecek.
Günde 20 kez nöbet geçiren 2 yaşındaki kız hayatının geri kalanında ne yürüyebilecek, ne konuşabilecek, ne de yemek yiyebilecek. İlk nöbetini 2 haftalıkken geçiren Daily Mail'in haberine göre Emily Matthews isimli İngiliz bebeğe Aicardi sendromu teşhisi konuldu.
Emily, hastalığının teşhisinden bu yana 15 bin 200 civarında nöbet geçirdi. En uzunu 40 dakikaya kadar sürdü. Doktorlar, Emily'in en azından ergenlik dönemine kadar yaşaması için 7-24 ilgilenilmesi ve sağlıklı kalması gerektiğini söylüyor.
Annesi Lindsey, 2 haftalık Emily'i emzirirken bir anormallik farketti. Boğulmaya başlayan bebeğin ağzının kenarları morarmaya başladı. Aile, derhal hastaneye götürerek kontrolleri yaptırdı. İlk başta önemsenmedi ancak 1 hafta sonra aynı şey tekrarlayınca bebeğin hastalığı ortaya çıktı.
1 yıl içinde nöbetleri daha da kötüleşen Emily, günde en az 20 nöbet geçiriyor ve her biri 5 dakika ile 40 dakika arasında değişiyor. Tekerlekli sandalyeye mahkum olan küçük kızı kurtarmak için nöbetler gerçekleştiğinde ilaçları veriliyor.
Aicardi sendromu, beynin iki yarısını birbirine bağlayan korpus kallosum oluşmasını önleyen nadir görülen genetik bir bozukluktur. X kromozomuna bağlı olarak geçen hastalık sadece kızlarda ve Klinefelter sendromu olan erkeklerde görülür.
BİR YORUM YAPIN 0